29章 遺伝性疾患

 長島型掌蹠角化症

令和4年度 2022年度 皮膚科専門医試験 解答解説 問題 77

問題 問題 77 掌蹠角化症について正しいのはどれか。1. Cole 病では指趾の断裂をきたす。2. 長島型は掌蹠を越え...
2022年度

令和4年度 2022年度 皮膚科専門医試験 解答解説 問題 70

問題 問題 70 遺伝学的検査実施時に考慮される説明事項として適切でないものはどれか。1. 検査拒否、検査の中断、結果開...
2022年度

令和4年度 2022年度 皮膚科専門医試験 解答解説 問題 60

問題 問題 60 遺伝性血管性浮腫に対する治療薬イカチバントの標的分子はどれか。1. ブラジキニン A1 受容体2. ブ...
2022年度

令和4年度 2022年度 皮膚科専門医試験 解答解説 問題 56

問題 問題 5628 歳男性。出生時より打撲部に隆起性の血腫を形成するエピソードを繰り返していた。前腕の皮膚をつまむと、...
2022年度

令和4年度 2022年度 皮膚科専門医試験 解答解説 問題46

問題 問題 46 以下の 5 つの皮膚病変のうち、tuberous sclerosis complex でみられるものは...
2022年度

令和4年度 2022年度 皮膚科専門医試験 解答解説 問題42

問題 問題 42 色素失調症について正しいものはどれか。2 つ選べ。1. 肺病変が約 30% に生じる。2. 患者の 9...
14章 水疱症、膿疱症

令和4年度 2022年度皮膚科専門医試験 解答解説 問題22

問題 問題 22 次の文章の空欄に入る語句として正しい組み合わせを選べ。 顕性(優性)型栄養障害型表皮水疱症は、COL7...
2022年度

令和4年度 2022年度皮膚科専門医試験 解答解説 問題16

問題 問題 16 神経線維腫症 1 型(NF1)について正しいのはどれか。3 つ選べ。1. NF1 が悪性腫瘍を合併する...
15章 角化症

令和4年度 2022年度皮膚科専門医試験 解答解説 問題14

問題 問題 14X 連鎖性魚鱗癬について正しいのはどれか。2 つ選べ。1. 顆粒層が菲薄化する。2. 原因遺伝子は ST...
19章 付属器疾患

令和4年度 2022年度皮膚科専門医試験 解答解説 問題13

試験問題のリンクと図表のリンクです 問題 問題 13誤っているものを 2 つ選べ。1. Fabry 病では低汗症や無汗症...
15章 角化症

令和4年度 2022年度皮膚科専門医試験 解答解説 問題5

問題 問題 537 週、経膣分娩で出生した女児。出生体重 2,904 g、Apgar score 9 点。出生時に全身の...
2021年度

皮膚科専門医試験問題と解答解説 2021年度 記述問題19

試験問題のリンクと図表のリンクです 問題 問題19.遺伝子変異の表記は,あるいは Hum Mutat 2016; 37:...
2021年度

皮膚科専門医試験問題と解答解説 2021年度 記述問題9

試験問題のリンクと図表のリンクです 問題 問題 9.1 歳頃から胸部,下顎,前腕に図 44,図 45,図 46 のような...
15章 角化症

皮膚科専門医試験問題と解答解説 2021年度 問題91

試験問題のリンクと図表のリンクです 問題 問題 91.セリンプロテアーゼインヒビターの先天異常により発症する疾患はどれか...
2021年度

皮膚科専門医試験問題と解答解説 2021年度 問題77

試験問題のリンクと図表のリンクです 問題 問題 77.神経線維腫症(NF)について正しいのはどれか.2 つ選べ.1. N...
2021年度

皮膚科専門医試験問題と解答解説 2021年度 問題75

試験問題のリンクと図表のリンクです 問題 問題75.無・低汗性外胚葉形成不全症について誤っているのはどれか.1. 熱中症...
2021年度

皮膚科専門医試験問題と解答解説 2021年度 問題73

試験問題のリンクと図表のリンクです 問題 問題 73.34 歳,女性.右臀部に粟粒大の血管拡張を伴う丘疹が集簇し,局面を...
15章 角化症

皮膚科専門医試験問題と解答解説 2021年度 問題71

試験問題のリンクと図表のリンクです 問題 問題71.Darier病とHailey-Hailey病を比較した時に,Hail...
2021年度

皮膚科専門医試験問題と解答解説 2021年度 問題70

試験問題のリンクと図表のリンクです 問題 問題 70.ABCC6 変異により発症する常染色体劣性遺伝性疾患にみられる臨床...
2021年度

皮膚科専門医試験問題と解答解説 2021年度 問題69

試験問題のリンクと図表のリンクです 問題 問題 69.PTEN 遺伝子の変異によって生じる疾患はどれか.1. Cowde...