令和4年度 2022年度皮膚科専門医試験解答解説問題 70

問題

問題

問題 70
　遺伝学的検査実施時に考慮される説明事項として適切でないものはどれか。
1．検査拒否、検査の中断、結果開示の拒否を行っても不利益を受けない。
2．遺伝子検査に関する十分な説明と支援を行い、書面による同意を得ることが推奨され
る。
3．遺伝子検査を実施する前に、その意義や目的に加え結果が血縁者に影響を与える可能
性があること等について説明する。
4．未成年者に対する非発症保因者の診断については、本人が成人し自律的に判断できる
まで実施を延期するのが原則である。
5．発症者の遺伝学的検査情報が血縁者の健康管理に必要であった場合、担当する医師の
単独の判断によって血縁者以外にも開示することを考慮してよい。

解答

問題 70
　遺伝学的検査実施時に考慮される説明事項として適切でないものはどれか。
1．検査拒否、検査の中断、結果開示の拒否を行っても不利益を受けない。

以下ガイドラインより抜粋
被検者の権利：
・検査を受けること、受けないこと、あるいは検査の中断を申し出ることについては自由であり、
結果の開示を拒否することも可能であること
・検査を希望しなかったり、検査実施後に中断を申し出たり、結果を聞かないという選択をした場
合でも以後の医療において不利な取り扱いを受けず、実施可能な範囲で最善の医療が提供
されること
・検査前後に被検者が取りうる選択肢が提示され、選択肢ごとのメリット・デメリットが平易に説
明されること
2．遺伝子検査に関する十分な説明と支援を行い、書面による同意を得ることが推奨され
る。
以下抜粋
十分な説明と支援の後には、書面による同意を得ることが推奨される。これら遺伝学的検査の事前の説明と同意・了解（成人におけるインフォームド・コンセント、未成年者等におけるインフォームド・アセント）の確認は、原則として主治医が行う。また、必要に応じて専門家による遺伝カウンセリングや意思決定のための支援を受けられるように配慮する。
3．遺伝子検査を実施する前に、その意義や目的に加え結果が血縁者に影響を与える可能
性があること等について説明する。
検査実施に際しては、検査前の適切な時期にその意義や目的の説明を行うことに加えて、結果
が得られた後の状況、および検査結果が血縁者に影響を与える可能性があること等についても
説明し、被検者がそれらを十分に理解した上で検査を受けるか受けないかについて本人が自律
的に意思決定できるように支援する必要がある。
4．未成年者に対する非発症保因者の診断については、本人が成人し自律的に判断できる
まで実施を延期するのが原則である。
以下抜粋
3-3）未成年者等や同意能力がない者を対象とする遺伝学的検査
すでに発症している疾患の診断を目的として、未成年者や知的障害者など同意能力がない患者に対して検査を実施する場合は、本人に代わって検査の実施を承諾することのできる立場にある者の代諾を得る必要があるが、その際は、当該被検者の最善の利益を十分に考慮すべきである。また、被検者の理解度に応じた説明を行い、本人の了解（インフォームド・アセント）を得ることが望ましい。未成年期に発症する疾患で発症前に診断を行うことが健康管理上大きな有用性があることが予測される場合も同様である。一方、未成年者に対する非発症保因者の診断や、成年期以降に発症する疾患の発症前遺伝学的検査については、原則として本人が成人し自律的に判断できるまで実施を延期すべきで、両親等の代諾で検査を実施すべきではない。
5．発症者の遺伝学的検査情報が血縁者の健康管理に必要であった場合、担当する医師の
単独の判断によって血縁者以外にも開示することを考慮してよい。
以下ガイドラインより抜粋
遺伝学的検査で得られた個人の遺伝情報は、すべての医療情報と同様に、守秘義務の対象で
あり、被検者の同意なく血縁者を含む第三者に開示すべきではない。但し、被検者の診断結果が血縁者の健康管理に役立ち、その情報なしには有効な予防や治療に結びつけることができないと考えられる場合には、血縁者等に開示することも考慮される。その際、被検者本人の同意を得たのちに血縁者等に開示することが原則である。例外的に、被検者の同意が得られない状況下であっても血縁者の不利益を防止する観点から血縁者等への結果開示を考慮する場合がありうる。この場合の血縁者等への開示については、担当する医師の単独の判断ではなく、倫理カンファレンスや当該医療機関の倫理委員会に諮るなどの対応が必要である。