令和4年度 2022年度皮膚科専門医試験解答解説問題16

問題

問題

問題 16
　神経線維腫症 1 型（NF1）について正しいのはどれか。3 つ選べ。
1． NF1 が悪性腫瘍を合併する割合は健常人より高い。
2． NF1 モザイクでは病変部以外に健常部でも NF1 の変異がみられる。
3．悪性末梢性神経鞘腫瘍の画像診断には MRI よりも CT の方が有用である。
4．腫瘍への放射線治療は健常人より二次的な悪性腫瘍の発生リスクを高める。
5．小児の半数以上で unidentified bright objects と呼ばれる脳 MRI 病変がみられる。

解答

問題 16
　神経線維腫症 1 型（NF1）について正しいのはどれか。3 つ選べ。
1． NF1 が悪性腫瘍を合併する割合は健常人より高い。
2． NF1 モザイクでは病変部以外に健常部でも NF1 の変異がみられる。
モザイクのばあいはもとからあった細胞が皮膚に移行する過程で変異が出現するので、病変部以外には変異は見られないし、この場合は遺伝しない。一方、遺伝するようなgermlineにある変異のばあいには病変がないところにも変異が見られると考えられる。
3．悪性末梢性神経鞘腫瘍の画像診断には MRI よりも CT の方が有用である。
MRIでは良性のばあいtarget signがみられ、悪性では見られない。腫瘍径＞１０ｃｍ、腫瘍内の嚢胞変性。腫瘍周囲の浮腫性変化、辺縁のみが造影される。、Ｔ１協調で不均一な信号などが見られると悪性を疑う。
4．腫瘍への放射線治療は健常人より二次的な悪性腫瘍の発生リスクを高める。
NF2に対しては低位放射線やガンマナイフを使用するが、NF１に合併する悪性末梢神経鞘腫瘍自体放射線治療や化学療法の効果が低い。
5．小児の半数以上で unidentified bright objects と呼ばれる脳 MRI 病変がみられる。
小脳、脳幹、基底核などにT2強調像で高信号が見られる。原因は不明だが脳腫瘍の発生母地となることはほとんどなく、通常治療は不要。

神経線維腫症1型

古い分類では神経線維腫症は1-8型まで分類されいている (Riccard VM,Curr Probl Genet, 1982)。国家試験レベルではNF1,2だけ覚えておけばよい。

原因遺伝子		ニューロフィブロミン (NF)
遺伝形式		常染色体優性遺伝
発生率		1/3000 半数以上は孤発例 7-8%でモザイク
皮膚病変	色素斑	カフェオレ斑雀卵斑様色素斑有毛性青褐色斑大型の褐色斑
	神経線維腫	皮膚の神経線維腫神経の神経線維腫びまん性神経線維腫悪性末梢神経鞘腫瘍
	その他	若年性黄色肉芽腫グロムス腫瘍貧血母斑
神経系の病変		脳腫瘍脳神経、脊髄神経の神経線維腫 unidentified bright object
骨病変		脊椎の変形先天性脛骨偽関節症頭蓋骨、顔面骨の欠損
眼病変		虹彩小結節 (Lisch nodule) 視神経膠腫
その他		褐色細胞腫 GIST

	合併頻度	初発年齢
カフェオレ斑	95%	出生時
皮膚の神経線維腫	95%	思春期
神経の神経線維腫	20%	学童期
びまん性神経線維腫	10%	学童期
大型の褐色斑	５％	出生時
雀卵斑様色素斑	95%	幼児期
視神経膠腫	1%	小児期
虹彩小結節	80%	小児期
側彎症	10%	学童期
四肢骨の変形、骨折	3%	乳児期
頭蓋骨、顔面骨の欠損	5％	出生時
若年性黄色肉芽腫	30%	幼児期
脳腫瘍	3％	30歳ごろ
悪性末梢神経鞘腫瘍	2％	30歳ごろ
グロムス腫瘍	1%	不明
褐色細胞腫	0.1%	不明
GIST	5-25%	不明