問題
問題19．遺伝子変異の表記は，http://varnomen.hgvs.org/あるいは Hum Mutat 2016; 37: 564-569 を参考に記載することが推奨されている．この表記法に従えば，ある遺伝子の変異は，DNA レベルでは c.1000C＞T，アミノ酸レベルでは p.R334W と記載される．図 55に，SERPING1 遺伝子に c.1475T＞A となるヘテロ接合型の点変異が確認された患者の次世代シークエンサーでの解析結果を示す．また図 56 にコドン表を示す．タンパク質レベルで，この c.1475T＞A 変異を，アミノ酸の一文字表記法を用いて記せ．
解答解説
問題19．遺伝子変異の表記は，http://varnomen.hgvs.org/あるいは Hum Mutat 2016; 37: 564-569 を参考に記載することが推奨されている．この表記法に従えば，ある遺伝子の変異は，DNA レベルでは c.1000C＞T，アミノ酸レベルでは p.R334W と記載される．図 55に，SERPING1 遺伝子に c.1475T＞A となるヘテロ接合型の点変異が確認された患者の次世代シークエンサーでの解析結果を示す．また図 56 にコドン表を示す．タンパク質レベルで，この c.1475T＞A 変異を，アミノ酸の一文字表記法を用いて記せ．
p.M492K
生物選択だったり、大学院生で遺伝子を取り扱っていたり、遺伝子検索系の症例報告を書いたことがあれば解けるかもしれないが、そうでない場合は難しいと思う。
c.1000C＞T: coding DNA (全部の配列からイントロンを抜いたもの)の1000番目のC（シトシン）がT（チミン）に変異している
p.R334W: 334番目のR（アルギニン）がW（トリプトファン）に変異している
c.1475T＞A: coding DNAの1475番目のTがAに変異している
図55を見ると変異が起こっているアミノ酸はATGのところのTなので図56の表と照らし合わせるとATG （M）→AAG（K）に変化している。つまりpM〇〇Kとなる。あとは何番目のアミノ酸であるかは３で割れば良い。図55よりTが1475番目でアミノ酸の真ん中のため、1476/3=492番目のアミノ酸となる。
今後他のパターンの遺伝子記載法が出題される可能性がある
参考
その他
解答解説に間違いがあればお手数ですがコメントで教えてください
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