皮膚科専門医試験問題と解答解説 2021年度 問題91

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問題

問題 91．セリンプロテアーゼインヒビターの先天異常により発症する疾患はどれか．2 つ選べ．
1． Meleda 病
2． KID 症候群
3． Netherton 症候群
4． 線状掌蹠角化症
5． 長島型掌蹠角化症

解答解説

問題 91．セリンプロテアーゼインヒビターの先天異常により発症する疾患はどれか．2 つ選べ．
1． Meleda 病
常染色体劣性遺伝．SLURP1 遺伝子変異。出生直後から潮紅を伴った過角化が出現し，成長とともに手背や足背，膝や肘などに拡大して絞扼輪を形成
2． KID 症候群
GJB2遺伝子変異により生じる常染色体優性遺伝。Keratitis-ichthyosis-deafness syndromeを略してKID症候群という。先天性の感音性難聴，進行性の角膜炎は診断に必須。出生時もしくは幼少期に，一過性の紅皮症を呈することが多い．その後，境界明瞭な角化性紅斑もしくは疣状局面が左右対称性に出現する。鳥肌様の粗造な皮膚がみられる
3． Netherton 症候群
セリンプロテアーゼインヒビターの Kazal-type 5（SPINK5）遺伝子の変異、常染色体劣性遺伝。曲折線状魚鱗癬などの先天性魚鱗癬、結節性裂毛、アトピー素因が３主徴
4． 線状掌蹠角化症
常染色体優性遺伝．掌蹠内に線状ないし帯状の過角化を示す。デスモグレイン 1，デスモプラキン，ケラチン 1 遺伝子の変異がみられる
5． 長島型掌蹠角化症
常染色体劣性遺伝でSERPINB7 遺伝子変異、アジア人に多い。関節部をこえて皮疹があるTransgrediens がみられたりする

参考

その他

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