問題
問題 85．メラノサイト系病変と主要なドライバー遺伝子変異の組み合わせで正しいのはどれか（CSD とは cumulative sun damaged の略）．
1． Low-CSD melanoma ―――― NF1
2． High-CSD melanoma―――― BRAF V600E
3． Acral melanoma―――――― PRKAR1A
4． Blue nevus ―――――――― GNAQ
5． Spitz nevus ―――――――― KIT
解答解説
問題 85．メラノサイト系病変と主要なドライバー遺伝子変異の組み合わせで正しいのはどれか（CSD とは cumulative sun damaged の略）．
1． Low-CSD melanoma ―――― NF1
BRAFV600Eが主な変異、他にもNRAS、PTENなど
2． High-CSD melanoma―――― BRAF V600E
High CSDではBRAFV600EではなくV600Kのほうが割合的には多くなる。V600Eがあってもいいとは思う。最初のBRAF阻害薬であったvemurafenibはBRAFV600Eの変異にしか対応していなかったが、現行のdabrafenib +trametinibの治療はV600E以外の変異でも治療可能となっている
3． Acral melanoma―――――― PRKAR1A
KITの変異が多い。Acralタイプが多い日本人でBRAFの変異が少ないのはこのためであろう
4． Blue nevus ―――――――― GNAQ
GNAQは脈絡膜のメラノーマでも見られる変異である
5． Spitz nevus ―――――――― KIT
HRASなどのRASの変異が多い
| Low CSD | High CSD | Malignant Spitz tumor | acral | mucosal | melanoma in congenital nevus | melanoma in blue nevus | Uveal | |
| 表在型or結節型 | 悪性黒子or結節型 | desmoplastic melanoma | 結節型 | 末端黒子型 | 粘膜 | 巨大獣皮様母斑に発生 | 悪性青色母斑 | 脈絡膜 |
| BRAF V600E NRAS CDKN2A TP53 PTEN TERT | NRAS BRAF (V600E以外) KIT CDKN2A NF1 | NF1 ERBB2 EGFR MET RB1 | ALK ROS1 RET NTRK1 NTRK3 MET TERT PTEN | KIT NRAS BRAF TERT CDK4 NF1 TP53 CDKN2A | KIT NRAS | NRAS | BAP1 EIF1AX SF3B1 | GNA11 GNAQ BAP1 EIF1AX SF3B1 PLCB4 CYSLTR2 |
参考
その他
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