皮膚科専門医試験問題と解答解説 2021年度 問題75

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問題

問題75．無・低汗性外胚葉形成不全症について誤っているのはどれか．
1． 熱中症を生じるリスクが高い．
2． 毛髪，汗腺，歯牙に形成不全がみられる．
3． 発汗低下の代償として唾液や涙腺の分泌が亢進する．
4． X 連鎖劣性遺伝性を示す例の責任遺伝子はectodysplasin A（EDA）である．
5． 常染色体優性・劣性遺伝を示す例の責任遺伝子の 1 つは ectodysplasin A receptor（EDAR）
である．

解答と解説

問題75．無・低汗性外胚葉形成不全症について誤っているのはどれか．
1． 熱中症を生じるリスクが高い．
汗が出ないので、熱中症になりやすい
2． 毛髪，汗腺，歯牙に形成不全がみられる．
特に毛髪、爪、歯牙、汗腺の形成不全がメインの症状、精神発達遅滞も見られる
3． 発汗低下の代償として唾液や涙腺の分泌が亢進する．
汗腺だけでなく唾液腺などの粘膜の分泌腺も低形成になるため角膜びらんなども見られる
4． X 連鎖劣性遺伝性を示す例の責任遺伝子はectodysplasin A（EDA）である．
5． 常染色体優性・劣性遺伝を示す例の責任遺伝子の 1 つは ectodysplasin A receptor（EDAR）
である．

診療したことがある人は少ないと思うので、手引を読んだことがあるかが大事

無汗症の鑑別に外胚葉形成不全症が挙がることがある

無汗（低汗）性外胚葉形成不全症の診療手引き

その他

解答解説に間違いがあればお手数ですがコメントで教えてください

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