皮膚科専門医試験問題と解答解説 2021年度問題73

問題
解答と解説
参考
その他

問題

問題 73．34 歳，女性．右臀部に粟粒大の血管拡張を伴う丘疹が集簇し，局面を形成している（図 20）．尿沈渣の所見を図 21 に示す．本症例でみられないのはどれか．
1．骨炎
2．乏汗症
3．腎障害
4．四肢の疼痛
5．角膜の渦巻状混濁

解答と解説

臨床写真がわかりにくいが、被角血管腫だと分かれば、代表的な疾患であるFabry病であると推測できる。特徴的なのは尿沈渣の写真でマルベリー小体と名前がついている。疾患特異度が高く、尿蛋白より先に出現するのでファブリー病に診断に有用な所見。酵素補充療法の治療判定にも使えるらしい。マルベリー小体は渦巻き状の脂肪球で、マルベリー細胞はマルベリー小体が集まって桑の実みたいに見えるポドサイト由来の細胞

ライソゾーム内の加水分解酵素であるαGALが作られないことにより、気質のグロボトリアオシルセラミド（Gb3,GL3,など）が腎臓、心筋、血管内皮、自律神経節、汗腺、角膜などに蓄積することにより全身での組織障害が見られる


遺伝形式	X連鎖性劣性遺伝*
遺伝子変異	GLA遺伝子
	αガラクトシダーゼ（αGAL）
皮膚症状	皮角血管腫、乏汗症、手足末端の知覚異常
心臓	心肥大、不整脈
眼	渦巻き状角膜混濁、水晶体、結膜、網膜の編成
腎臓	蛋白尿、腎不全
内耳障害	難聴、耳鳴り、めまい
神経	抹消神経障害、手足末端の異常感覚
脳	認知症、脳梗塞、脳出血
消化管	腹痛、下痢

緑は小児期から出現、青は成人してから出現することが多い

X劣性なので基本男性発症だが近年では女性型も注目されており、ライオニゼーションによるとされる。女性型は症状が大小様々で、年齢とともに症状が出現する

	古典型	腎型亜型	心型亜型	女性ヘテロ型
性差	男性	男性	男性	女性
発症年齢	幼少期	２５歳以上	４０歳以上	6-60歳
死亡r年齢	40歳くらい	不明	60歳以降	70歳以降
被角血管腫	++	±	なし	なし- ＋
発汗減少	++	±	なし	なし- ＋
末梢神経障害	++	±	なし	なし- ＋
角膜混濁	++	±	なし	なし- ＋
心障害	虚血、心筋梗塞	左室肥大	左室肥大	左室肥大
腎障害	腎不全	腎不全	軽度蛋白尿	軽度蛋白尿ー腎不全まで
脳血管障害	一過性脳虚血発作、脳卒中	不明	なし	一過性脳虚血発作、脳卒中
αGAL活性	１％未満	５％未満	１０％未満	正常