問題
問題71．Darier病とHailey-Hailey病を比較した時に，Hailey-Hailey 病のみに該当するのはどれか．
1． 夏期に悪化することが多い．
2． 国の指定難病である．
3． 棘融解細胞が見られる．
4． 常染色体優性遺伝を示す．
5． 通常，幼児期には症状は見られない．
解答と解説
問題71．Darier病とHailey-Hailey病を比較した時に，Hailey-Hailey 病のみに該当するのはどれか．
1． 夏期に悪化することが多い．
増悪因子として高温、多湿、多汗、妊娠、出産、紫外線、炭酸リチウム、二次感染など
2． 国の指定難病である．
Hailey-Hailey病は家族性良性慢性天疱瘡として登録されている（指定難病161）。
3． 棘融解細胞が見られる．
ダリエは基底層直上で、ヘイリーヘイリーは全層性に見られる
4． 常染色体優性遺伝を示す．
どちらも常染色体優性遺伝、孤発例も多い
5． 通常，幼児期には症状は見られない．
ダリエ病は小児期から、ヘイリーヘイリーは30-40歳くらいに発症。どちらもハプロ不全なので、幼児期では発症しにくいはず。
ともに類縁疾患だが、結構違いはあるし、頻出であるため抑えておく
| Darier病 | Hailey-Hailey病 | |
| 遺伝形式 | 常染色体優性遺伝 ハプロ不全 | 常染色体優性遺伝 ハプロ不全 |
| 責任遺伝子 | ATP2A2 | ATP2C1 |
| コードするタンパク | SERCA2 小胞体膜上のカルシウムポンプ | SPCA1 ゴルジ体膜上のカルシウムポンプ |
| 好発年齢 | 小児期から１０代で発症 | 青壮年期に発症 |
| 好発部位 | 頭部、顔面、胸背部などの脂漏部位 | 腋窩、鼠径、陰部などの間擦部 |
| 臨床症状 | 角化性丘疹 | 小水疱、びらん性局面 |
| 随伴症状 | 精神発達遅滞、てんかん、躁うつ病 | |
| 病理 | 不全角化・角栓形成を伴う角質増 基底層直上の裂隙形成・棘融解細胞の浮遊 異常角化細胞 (円形体: corps ronds), (顆粒体: grains） | 表皮全層に及ぶ棘融解 基底層細胞では異常を認めない 異常角化細胞は目立たない |
| 電顕 | 有棘細胞間のデスモゾームの減少や変性 トノフィラメントの凝集 | デスモゾームの変性 ケラチンフィラメントの核への凝集 |
ハプロ不全については問題１９の解説も参照してください
参考
その他
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