皮膚科専門医試験問題と解答解説 2021年度問題69

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問題

問題 69．PTEN 遺伝子の変異によって生じる疾患はどれか．
1． Cowden 症候群
2． Gorlin 症候群
3． Netherton 症候群
4． Peutz-Jeghers 症候群
5． Vörner 型掌蹠角化症

解答と解説

問題 69．PTEN 遺伝子の変異によって生じる疾患はどれか．
1． Cowden 症候群
常染色体優性。ほぼ前例で過誤腫が発生する。別名でPTEN過誤腫症候群ともいう。変異は80%以上でPTEN遺伝子変異あり。
2． Gorlin 症候群
いわゆる基底細胞母斑症候群のこと。がん抑制遺伝子であるPTCH1の変異。掌蹠の小陥凹、肋骨椎骨異常、顎骨嚢胞、大脳鎌石灰化など。基底細胞癌が多発し、髄芽腫が発生することもある。余談だが自然発生した髄芽腫では量両アレルのPTCH1変異が見られたが、被爆に起因する髄芽腫では一方アレルでは正常なPTCH1が欠損している（もう片方は変異PTCH1）。この病気も同様の原理でにloss of heterozygosity により腫瘍が発生するとされる。
3． Netherton 症候群
常染色体劣性。LEKTIをコードするSPINK5遺伝子が原因。変異により作られるLEKTIの配列が短くなってしまう。変異に位置により作られる配列が長いほど軽症で、短いほど重症になる。LEKITIが角質剥離酵素であるセリンプロテアーゼを制御するが、この変異のために角質の剥離が亢進してしまう。先天性魚鱗癬、毛髪異常、アトピー素因が主症状。毛髪異常は陥入性裂毛症、捻転毛または結節性裂毛がキーワード。頻出の疾患。
4． Peutz-Jeghers 症候群
常染色体優性。食道を除く全消化管の過誤腫性ポリポーシスと口唇、口腔、指趾の色素沈着を特徴とする。がん抑制遺伝子であるSTK-11遺伝子変異。このときの掌蹠の黒色斑はparallel ridge pattternでも悪性とは判断しない。
5． Vörner 型掌蹠角化症
常染色体優性。大部分がケラチン９の変異で発生する。組織で顆粒変性がみられる。