皮膚科専門医試験問題と解答解説 2021年度 問題68

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問題

問題 68．LEOPARD 症候群の症状として該当しないのはどれか．
1． 難聴
2． 眼間開離
3． 心電図異常
4． 多発性黒子
5． 毛細血管奇形

解答と解説

問題 68．LEOPARD 症候群の症状として該当しないのはどれか．
1． 難聴
2． 眼間開離
3． 心電図異常
4． 多発性黒子
これが一番特徴的な皮膚症状
5． 毛細血管奇形
RASの変異で血管奇形が現れることがあるがRasopathiesではあまりみない症状。Sturge-Weber症候群、Klippel-Trenaunay-Weber症候群などで見られる

いわゆるRAS/MAPK症候群、NF1もこれに含まれる。有名なのはnoonan 症候群。

LEOPARD症候群の名前は各症状の頭文字を取ったものなので、比較的覚えやすい。

• Lentigines
• Electrocardiographic abnormalitie
• Ocular hypertelorism
• Pulmonary stenosis
• Abnormalities of the genitalia
• Retardation of growth
• Deafness

LEOPARD症候群は現在はNoonan syndrome with multiple lentigines (NSML)と言ったりもする。原因遺伝子はPTEN11とRaf1。