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問題
問題 57．まだら症（限局性白皮症）について誤っているのはどれか．
1． 好発部位の 1 つは前額部である．
2． 白斑部ではメラノサイトは欠損する．
3． 白斑の範囲は4歳頃をピークとして，その後縮小する．
4． 発端者の病気が次の世代に遺伝する確率は1/2 である．
5． KIT 遺伝子の機能喪失性変異が原因の 1 つである．
解答と解説
問題 57．まだら症（限局性白皮症）について誤っているのはどれか．
1． 好発部位の 1 つは前額部である．
限局性で，とくに前額部や前頭部の白毛および白色斑が特徴的である。全学部の白斑にはwhite forelockと名前がついている。これは９０％以上の症例で見られる
2． 白斑部ではメラノサイトは欠損する．
白斑および白毛部にはメラノサイトがほとんど観察されない
3． 白斑の範囲は4歳頃をピークとして，その後縮小する．
白斑および白毛は生下時から存在し，加齢とともに拡大や縮小をきたすことはない
4． 発端者の病気が次の世代に遺伝する確率は1/2 である．
常染色体優性遺伝なので一方の親がヘテロで保有しているとしても1/2以上の確率で子供に遺伝する。
5． KIT 遺伝子の機能喪失性変異が原因の 1 つである．
KIT変異によりメラノブラストが神経堤から表皮へ輸送されなくなるため、白斑部の表皮にメラノサイトが欠損する
参考
新しい皮膚科学
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