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問題
問題 55．次にあげる色素異常症のうち，脱色素斑を伴わない疾患はどれか．
1． Cole disease
2． Dyschromatosis symmetrica hereditaria
3． Dyschromatosis universalis hereditaria
4． Galli-Galli disease
5． Reticulate acropigmentation of Kitamura
解答と解説
問題 55．次にあげる色素異常症のうち，脱色素斑を伴
わない疾患はどれか．
1． Cole disease
常染色体優性。ENPP1変異。掌蹠に点状の過角化病変＋四肢の脱色素斑。点状掌蹠角化症では脱色素斑がない。脱色素斑ではメラノサイトの数は正常だが、メラニン顆粒が減少しており、メラニン輸送経路の障害が予想されている。
2． Dyschromatosis symmetrica hereditaria
いわゆる遠山。常染色体優性。手背と足背の点状色素斑＋脱色素斑の混在が特徴的。顔面に雀卵斑様の皮疹。アデノシンデアミナーゼをコードするADAR1が原因。脱色素斑ではメラノサイトが減少している。
3． Dyschromatosis universalis hereditaria
ほぼ全身に不規則な色素斑と脱色素斑が散在している。原因遺伝子はSASH1やABCB6などが報告されている。
4． Galli-Galli disease
常染色体優性。KRT5変異。デゴス病のなかで病理で棘融解が見られるもの。間擦部の網状色素沈着＋掻痒をともなう角化性丘疹が目立つ。脱色素斑もあり
5． Reticulate acropigmentation of Kitamura
脱色素斑はなく、細かい色素斑を認める。ADAM10が原因遺伝子。遠山との鑑別は遺伝子変異で鑑別する。
遠山と北村はカンファレンスでも時々鑑別に上がるので、他の病気を知らなくてもなんとかなるかもしれない
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