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問題
問題 19．Darier 病について正しいのはどれか．3 つ選べ．
1． 冬に増悪する．
2． 手掌，足底には病変を認めない．
3． 粘膜症状や神経症状を伴うことがある．
4． カルシウムポンプ（SERCA）の遺伝子異常である．
5． 脂漏部や間擦部を中心に角化性丘疹が融合して局面を形成する．
解答と解説
問題 19．Darier 病について正しいのはどれか．3 つ選べ．
1． 冬に増悪する．
夏に増悪、冬に改善
ヘイリーヘイリー病も夏に増悪、冬に改善
2． 手掌，足底には病変を認めない．
掌蹠に点状陥凹、過角化を伴う
3． 粘膜症状や神経症状を伴うことがある．
肛門、口腔、外陰部粘膜に白色小丘疹が出現する
精神発達遅滞、てんかん、躁鬱などの神経症状あり
4． カルシウムポンプ（SERCA）の遺伝子異常である．
ATP2A2が原因遺伝子特にSERCA2をコードする
類似疾患であるヘイリーヘイリー病はATP2C1が原因遺伝子
5． 脂漏部や間擦部を中心に角化性丘疹が融合して局面を形成する．
かゆくて、悪臭があったりもする
Haploinsufficiency（作られる正常タンパクの量が不足）で優性遺伝しているので季節性に症状が変化したり出生時は特に問題ないが、思春期くらいから症状が出現する
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