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問題
問題20.角化異常症とその原因分子の組み合わせで誤っているのはどれか.
1. Carvajal 症候群―――――― desmoplakin
2. 棘融解性外胚葉形成不全症―― plakophilin 1
3. ピーリングスキン病―――― corneodesmosin
4. ネザートン症候群――――― kallikrein 5
5. SAM 症候群*―――――― desmoglein 1
(*SAM:severe dermatitis, multiple allergies and metabolic wasting の略)
解答と解説
問題20.角化異常症とその原因分子の組み合わせで誤っているのはどれか.
1. Carvajal 症候群―――――― desmoplakin
拡張型心筋症,線状掌蹠角化症、常染色体劣性
2. 棘融解性外胚葉形成不全症―― plakophilin 1
プラコグロビンの変異によりびまん性の掌蹠角化症・羊毛状頭髪・表皮の棘融解、プラコフィリン1の変異では外胚葉形成不全症-皮膚脆弱症候群となり表皮の脆弱性・掌蹠の有痛性過角化病変・疎毛・発汗異常
3. ピーリングスキン病―――― corneodesmosin
顔面、体幹四肢、掌蹠で角層が容易に剥離、毛の異常はない
4. ネザートン症候群――――― kallikrein 5
頻出
5. SAM 症候群*―――――― desmoglein 1
(*SAM:severe dermatitis, multiple allergies and metabolic wasting の略)
ヘテロではI型線状掌蹠角化症、ホモの変異でSAM症候群となり、紅皮症、荷重部の角化、乏毛、発育障害など
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