皮膚科専門医試験問題と解答解説 2021年度 問題18

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問題

問題18．葉状魚鱗癬で最も多くみられる原因はどれか．
1． フィラグリン発現低下によるケラチンレイヤー形成不全
2． ABCA12 欠損による脂質輸送の低下
3． ケラチン1 または10 の異常によるケラチンレイヤー形成不全（顆粒変性）
4． トランスグルタミナーゼ1 欠損によるセル・エンベロープの形成不全
5． ステロイドサルファターゼ欠損による角層剥脱遅延

解答と解説

問題18．葉状魚鱗癬で最も多くみられる原因はどれか．
1． フィラグリン発現低下によるケラチンレイヤー形成不全
フィラグリン低下は尋常性魚鱗癬
2． ABCA12 欠損による脂質輸送の低下
ABCA12は道化師様魚鱗癬
3． ケラチン1 または10 の異常によるケラチンレイヤー形成不全（顆粒変性）
K1/K10は表皮融解性魚鱗癬
4． トランスグルタミナーゼ1 欠損によるセル・エンベロープの形成不全
先天性魚鱗癬様紅皮症もTGM1が原因の一つとなる
5． ステロイドサルファターゼ欠損による角層剥脱遅延
X連鎖性魚鱗癬

診療経験がある人も少ないので、覚えるのが大変だが、
魚鱗癬の遺伝子の話は定期的に出題されている

参考

あたらしい皮膚科学

日本皮膚科学会